Войти
sport-in » Статьи » Полезная информация » Некоторые особенности генетической карты человека

Некоторые особенности генетической карты человека

0 31 спортстатьи 22-08-2020 08:50 Полезная информация

Некоторые особенности генетической карты человекаГены ничтожно малы. Их можно разглядеть лишь в элек­тронный микроскоп. Выделить их из общей длины ДНК одной хромосомы все равно что найти участок длиной 1,5 мм на ленте протяженностью 20 км. Однако генетики нашли способы накап­ливать достаточное для биохимического анализа количество ген­ного материала и определять локализацию генов.

Исследования последних лет позволили не только вы­явить и локализовать в хромосомах отдельные гены человека, но и составить примерную генетическую карту человека. Уже расшифрован весь генный состав 22-й хромосомы человека около 5% человеческих генов — и ряда других хромосом.

Генетические исследования показали, что между различными человеческими расами и популяциями нет различий по ка­ким-либо характеристикам кариотипа, т.е., в биологическом отношении человечество представлено одним — единственным видом, который не делится на подвиды.

Выяснено, что геном человека характеризуется огром­ной информационной емкостью, многочисленными система­ми взаимосвязанных генов, резко увеличенным объемом регу- ляторных и модулирующих генов. В каждой хромосоме содер­жится много тысяч генов, а в 46 хромосомах человека их более 6 млн.

При этом многие признаки организма человека формируют­ся под контролем не одного гена, а целого их комплекса, т.е. воз­можности разнообразия наследственных свойств выражаются астрономическими цифрами. Кроме того, существуют так назы­ваемые «блуждающие» структурные гены, положение которых в хромосоме может изменяться на протяжении жизни человека, что также влияет на изменения признаков организма.

Многие признаки организма в большей мере связаны с какими-либо определенными хромосомами. Так, гены, контролирующие высшие функции человека, деятельность нервной системы и сенсорных систем, представлены пре­имущественно в половой Х-хромосоме, а гены, определяю­щие структуру тела и основные обменные процессы, встреча­ются в этой хромосоме реже.

Этим определяется особенно большая выраженность нарушений в деятельности нервной системы, глаз, внутреннего уха и пр. сенсорных систем при дефектах Х-хромосомы. Гены, детерминирующие формиро­вание скелета, мышц, соединительной ткани, внутренних органов (сердца, пищеварительного тракта), контролирую­щие процессы обмена веществ и энергии, деятельность желез внутренней секреции и др., расположены главным образом в аутосомах человека.

Группы функционально родственных генов, имеющих общую структуру и общее происхождение, образуют так на­зываемые семейства генов. Некоторые из них тесно сцеплены друг с другом и находятся в одной хромосоме (например, в половой Х-хромосоме очень близко друг от друга расположе­ны тесно сцепленные гены красно-зеленой цветовой слепоты; и хромосоме 1 локализовано семейство из четырех генов, контролирующих процесс гликолиза).

Другие гены (как, например, гены мышечных белков) разсеяны по многим различным хромосомам. У человека существует около 10 различных генов одного из сократитель­ных белков мышц — актина и более 10 генов в семействе сократительного белка — миозина. Они расположены да- иско друг от друга. Возможно, что этим обеспечивается защита организма от дефектов актиновых или миозиновых генов, так как любой дефект одного из генов этого семейства мо­жет компенсироваться активностью генов, расположен­ных в других местах генного аппарата.

Для гемоглобина человека известно около 400 вариантов белка — глобина. Гены двух основных вариантов белков образуют обширное семейство, расположенное в двух различных группах (кластерах): в 16-й хромосоме (участки длиной 25 ООО пар осно­ваний) и в 11-й хромосоме (60000 пар оснований). Обе группы образуют примерно равное количество белков, участвующих в образовании гемоглобина у взрослого человека, а их различия, как полагают, возникли в очень отдаленном прошлом — на дав­них этапах эволюционного процесса.

Оригинал статьи размещен здесь:Источник
Как к вам обращаться: Ваш E-Mail:  

Код:
Кликните на изображение чтобы обновить код, если он неразборчив

Введите код: